血液内科
Fanconi症候群は、
近位尿細管の全般性溶質輸送機能障害により,本来近位尿細管で再吸収される物質が尿中への過度の喪失をきたす疾患群である。
アミノ酸,ブドウ糖,重炭酸無機リンなどの溶質再吸収が障害されその結果として代謝性アシドーシス,電解質異常,脱水,発達障害,くる病などを呈する。
治療は、各成分の補充
Fanconi貧血は、
造血細胞の分化・増殖が先天的に障害され、骨髄での単一血球系統ないし三血球系統の産生が減少し、汎血球減少をきたす疾患である。
多くの場合、造血障害以外に特徴的な外表奇形や所見を伴う。
治療は、造血幹細胞移植